Березовский Кирилл, 12 апреля 2012 года рождения, г. Рубцовск, Алтайский край.

Диагноз: Мукополисахаридоз 2 типа, ЗРР, ЗНПР.

Кирилла ждут в реабилитационном центре «Любовь Ангела» г. Новосибирск

Из письма мамы:

Что будет первый сын и имя его будет Кирилл я знала за несколько лет до его рождения….Кирилл — мой единственный и горячо любимый ребенок. Родился 12 апреля 2012 г.- в день космонавтики, так же легко и стремительно, как и подобает настоящему космонавту.

До 2,5 лет ничего не предвещало беды – росли развивался как остальные малыши… были небольшие проблемы со здоровьем. но у кого их не бывает? Тревогу забила когда исполнилось 2,8 года – речи не было, несколько слогов и все. Обратились в краевую поликлинику г.Барнаула к неврологу, а дальше – как страшный сон : направление к генетику, уже от него слышу непонятный диагноз «мукополисахаридоз», дальше анализы, определение типа заболевания и т.д. Для справки: Мукополисахаридоз - это группа редких генетически заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять определенные виды жиров и углеводов на простые молекулы. Накопление некоторых частиц в организме ведет к тому, что у человека появляются различные патологии и симптомы. Это и стало обьяснением почему нет речи, почему контрактуры в кистях, и локтях, почему выступает лоб.

Позже на приеме генетика я узнаю что есть спасительное лекарство — недостающий фермент который вводиться искусственно. При этом цена препарата в аптеках достигает 220 т.р. за флакон,в неделю нужно 2 флакона, и так еженедельно на протяжении всей жизни. Благодаря Крайздраву Алтайского края, спустя несколько месяцев нам закупили необходимое лекарство, и скоро год как мы лечим основное заболевание.

И главная радость с момента начала лечения- у нас начали появляться все новые и новые слова. Затем последовало 2 курса реабилитации в РЦ «Шаг за шагом» в г.Барнауле, и это принесло свои плоды – мышцы стали более мягкие, немного уменьшились контрактуры в кисти, улучилось понимание речи, стали появляться все новые и новые слова.
На данный момент сына и меня беспокоят сохраняющаяся тугоподвижность в суставах, малый словарный запас, нечеткость в произношении слов, ги перактивность,легковозбудимость. На октябрь 2016г. у Кирилла запланирован 3-й курс реабилитации в РЦ «Шаг за шагом», но к сожалению оплатить его самостоятельно не представляется возможности – я одна воспитываю сына, работаю в бюджетной организации, помощи ждать неоткуда.

С уважением, Жанна

Связаться с мамой ребенка можно по телефону 8 (923) 651-16-62